Διαγώνισμα Κεφάλαιο 6 Μεταλλάξεις Βιολογία Θετικού Προσανατολισμού

Ζήτημα 1ο                                                                                                                  Μονάδες 25

 Επιλέξτε την ορθή απάντηση:

  1. Πόσα αντίγραφα του γονίδιου των αλυσίδων δ διαθέτουμε φυσιολογικά στα χρωμοσώματα μας, σε ένα ευθροκύτταρο μας, που κυκλοφορεί στο αίμα μας:

α. 2 β. 4   γ. 6  δ. 12  ε.0

  1. Ένα ενήλικο ετερόζυγο άτομο με γονότυπο ββς έχει τις εξής αιμοσφαιρίνες:

α. HbA, HbS, HbF, HbA2

β. HbA, HbS, HbF, HbA2 και μπορει και HbAS

γ. HbA, HbS

δ. HbS, HbF

ε. HbA, HbS, HbA2

  1. Έμβρυο 18 εβδομάδων με γονότυπο ββς διαθέτει τις εξής πολυπεπτιδικές αλυσίδες για τις αιμοσφαιρίνες του.

α. α,β,γ,βς

β. α,γ,δ

γ. α,γ

δ. α,β,δ

ε. β,δ,γ

  1. Ένα άτομο με σύνδρομο Klinefelter, διαθέτει:

α. Φυσιολογικό πλήθος αλληλομόρφων γονίδιων.

β. Διπλάσιο πλήθος όλων των γονίδιων που εδράζουν στα φυλετικά χρωμοσώματα

γ. Δυο αντίγραφα για κάθε αυτοσωμικό γονίδιο, δυο αντίγραφα για το γονίδιο της αιμοροφίλιας και τρία αντίγραφα για κάθε γονίδιο που εδράζεται στην ομόλογη περιοχή των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

δ. Τέσσερα γονίδια α, δυο γονίδια β, δυο γονίδια γ, δυο γονίδια δ στην φάση G1 του κυτταρικού κύκλου.

ε. Υψηλά επίπεδα HbF εάν έχει γονότυπο ομόζυγο για το γονίδιο βς και εμφανίζει ανθεκτικότητα στην προσβολή από το πλασμώδιο.

  1. Άτομο με γονότυπο ααααββςγγδδ, διαθέτει:

α. HbA 100%

β. HbS 100%

γ. ΗbS & HbA σε αναλογία 1:1

δ. Σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου όλα τα κύτταρα των ερυθρών αιμοσφαιρίων δρεπανώνονται.

ε. Οι δυο νόμοι του Μέντελ, ισχύουν για το σύνολο των αναφερόμενων γονίδιων.

Ζήτημα 2ο                                                                                   Μονάδες 25

  1. Μια γυναίκα κυοφορεί ένα έμβρυο. Στον καρυότυπο που πραγματοποιήθηκε διαπιστώθηκε ότι διαθέτει 45 χρωμοσώματα καθώς απουσίαζε ένα φυλετικό χρωμόσωμα και διέθετε μόνο ένα Χ φυλετικό, ενώ εμφανίζει και φαινοτυπικά χαρακτηριστικά συνδρόμου Down.

α. Τι είδους μεταλλάξεις φέρει το έμβρυο; (2)

β. Ποιος από τους δυο γονείς μπορεί να ευθύνεται για το σύνδρομο τις μονοσωμίας; Με ποιο τρόπο μπορεί να προέκυψε ο μεταλλαγμένος γαμέτης; (1 + 5)

γ. Το έμβρυο εμφανίζει μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρινών. Δώστε μια πιθανή εξήγηση για την εμφάνιση του φαινομένου Down και των μειωμένων επιπέδων των αιμοσφαιρινών  στο έμβρυο. (7)

2. Ποιες μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται ως διπλασιασμός; Αναφέρετε τρία παραδείγματα γονίδιων που ο διπλασιασμός αποτέλεσε στην μια περίπτωση θετικής μετάλλαξης και στις άλλες περιπτώσεις αρνητική μετάλλαξη. (2+3)

  1. Συγκρίνετε τους μηχανισμούς προστασίας από τις μεταλλάξεις μεταξύ των προκαρυωτικών και των ευκαρυωτικών κυττάρων. (5)

Ζήτημα 3ο                                                                                                                  Μονάδες 25

  1. Δίνεται η παρακάτω μεταλλαγμένη αλληλουχία της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου β, των αλυσίδων β των αιμοσφαιρινών μας (αλληλόμορφο Const. Christine). Στην αλληλουχία των 95 νουκλεοτιδίων που δίνεται δεν εμφανίζεται κωδικόνιο λήξης, ούτε κάποιο εσώνιο.

GGAGACCAATAGAAACTGGGCATGTGGAGACAGAGAAGACTGTTGGG…95 ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ…ΑTGTTTAGTGATGGCCTGGCTGATCACCTGGA 3′

α. Σύμφωνα με τον γενετικό κώδικα, ποιο κωδικόνιο και ποιο αμινοξύ βρίσκεται και κωδικοποιείται  αντιστοίχως, ακριβώς μπροστά από τα 95 νουκλοτιδια; (3)

β. Προσδιορίστε την θέση του υποκινητή του μεταλλαγμένου γονιδίου β. (1) και γράψτε στο τετράδιο σας τις αλληλουχίες του γονιδίου που είναι εξονικες, αλλά δεν συνδέεται μαζί τους το ριβοσωμα. (2).

γ. Αυτό το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, φέρει μια σημειακή μετάλλαξη αντικατάστασης βάσης, σε σχέση με το αλληλόμορφο βς. Ποια είναι αυτή η αλλαγή; Ποιο αμινοξύ κωδικοποιείται ; (3)

δ. Προσδιορίστε το αμινοξύ που κωδικοποιείται από το κωδικόνιο που ακολουθεί την αλληλουχία των 95 νουκλεοτιδίων. (3)

2.

α. Σε ένα άτομο εληφθησαν δείγματα μυϊκού ιστού και πραγματοποιήθηκε καρυότυπος. Τα αποτελέσματα έδειξαν τρεις διαφορετικούς καρυοτύπους, σε τρία διαφορετικά κύτταρα του.

α. ΧΟ+44  β. ΧΥ+44    γ. ΧΥΥY+44.

Εξηγήστε πως είναι δυνατόν να υπάρξει τέτοιο άτομο. (7)

β. Σε ένα άτομο με γονότυπο βςβς, επιχειρήθηκε η ένθεση, με την βοήθεια κατάλληλου ιού φορέα, του φυσιολογικού γονιδίου β, στο γονιδίωμα των αιμοποιητικων κυττάρων του. Ποιος θα είναι ο φαινότυπος του ατόμου αυτού,

 

ως προς την δρεπανοκυτταρικη αναιμία, μετά την ένθεση του φυσιολογικού γονιδίου β, στο γονιδίωμα των αιμοποιητικων κυττάρων του (2); Αιτιολογήστε την απάντηση σας. (4)

 

 

Ζήτημα 4ο                                  Μονάδες 25

 

Α. Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο:

2017 Κεφάλαιο 6 Μεταλλάξεις blog-01

 

Το ζευγάρι ΙΙΙ1 x ΙΙΙ2 απέκτησε τρία παιδία, τα οποία: Το πρώτο εμφανίζει ελαφριάς μορφής αναιμίας, το δεύτερο παιδί βαριά μορφή β-θαλασσαιμία και μικρό ποσοστό δρεπανοκυττάρων κατά τη δοκιμασία δρεπάνωσης, ενώ εμφανίζει και υψηλή συγκέντρωση HbF και τέλος το τρίτο παιδί  εμφάνισε στους πρώτους μήνες της ζωής του πολύ βαριά μορφής αναιμία, ενώ στις κυτταρολογικές εξετάσεις εμφανίστηκαν πολύ υψηλού επιπέδου ποσοστά δρεπανοκυττάρων.

Έγιναν μοριακές εξετάσεις τόσο για την β-θαλασσαιμία όσο και για την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα αποτελέσματα φαίνονται στα παρακάτω πηκτώματα αγαρόζης.

Η απόσταση της θέσης  περιορισμού NhdI από την θέση περιορισμού MstII, είναι 20 ζεύγη βάσεων το οποίο δεν αποδίδεται στο σχήμα.

2017 Κεφάλαιο 6 Μεταλλάξεις blog-02

 

Οι μοριακές εξετάσεις έγιναν για το γονίδιο της δρεπανοκκυτταρικής αναιμίας. Χρησιμοποιήθηκε η περιοριστική ενδονουκλεάση MstII, η οποία κόβει το παθολογικό αλληλόμορφο.

Για την β θαλασσαιμία χρησιμοποιήθηκε η περιοριστική ενδονουκλεάση  NhdI, η οποία πέπτει το φυσιολογικό αλληλόμορφο εντός της 5’ αμετάφραστης περιοχής του γονίδιου και αφήνει ανέπαφο το παθολογικό αλληλόμορφο. Η επιλογή της NhdI, έγινε δεδομένου ότι το άτομο ΙΙ1 έπασχε από πολύ βαριά μορφή β-θαλασσαιμίας και είχαν ελεγχθεί σε προγενέστερο μοριακό έλεγχο, τα υπεύθυνα  γονίδια του. Κανένα άτομο της γενεαλογίας δεν εμφάνισε α-θαλασσαιμία.

1. Με βάση τα αποτελέσματα του μοριακού έλεγχου προσδιορίστε τους γονότυπους των ατόμων του δένδρου που ελέγχθηκαν με μοριακές εξετάσεις ως προς την HbA. (5)

  1. Προσδιορίστε την πιθανότητα εμφάνισης που είχε το άτομο IV2. (3)

3. Εξηγήστε πως μπορεί να προέκυψε το άτομο IV3, τι είδους μεταλλάξεις συνέβησαν.(4)

4. Προσδιορίστε τον γονότυπο των ατόμων ΙΙΙ1 και ΙΙΙ2 ως προς τα γονίδια των αιμοσφαιρίνων  HbA2, HbF. Γνωρίζετε ότι το άτομο IV1 εμφανίζει ελαφριά μορφή αναιμίας, παρόλο που είναι ετερόζυγο, επειδή σε περαιτέρω βιοχημικές αναλύσεις διαπιστώθηκε ότι δεν ανιχνεύεται HbA2. (2)

5. Ποιο θα είναι το πρότυπο των ζωνών του γονίδιου βς στο πήκτωμα αγαρόζης, όταν αυτό πέπτεται ταυτοχρόνως με τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες MstII & NhdI ;(3)

6. Γνωρίζουμε ότι τα ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν διαθέτουν πυρήνα, διαθέτουν όμως ριβοσωμάτα. Είναι τα ώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια ζωντανά κύτταρα; (3)

Β. Παρακάτω δίνεται τμήμα του 1ου εξωνίου του γονιδίου για τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης HbA. Κάθε τμήμα προέρχεται από διαφορετικό αλληλόμορφο.

Γονίδιο βi

AGGCTTATGGTGCACCTTACGCCAGAGGAG

TCCGAATTACCACGTGGAATGCGGTCTCCTC

Γονίδιο βii

AGGCTTATGGTGCACCTTACGCCAGTGGAG

TCCGAATACCACGTGGAATGCGGTCACCTC

Γονίδιο βiii

AGGCTTATGGTGCACCTTACGCCAGTAGGAG

TCCGAATACCACGTGGAATGCGGTCATCCTC

Γονίδιο βiv

AGGCTTATCGGTGCACCTTACGCCAGAGGAG

TCCGAATAGCCACGTGGAATGCGGTCTCCTC

Να βρεθεί το είδος της γονιδιακής μετάλλαξης για τα  παθολογικά αλληλόμορφα γονίδια.

Ποιό είναι το γονίδιο βς ; (4+1)

Απάντηση