Ερωτήσεις κατανόησης κεφάλαιο 6 -Μεταλλάξεις

1.

α. Πόσοι διαφορετικοί γενετικοί τόποι κωδικοποιούν την HbF;

β. Πόσα διαφορετικά γονίδια κωδικοποιούν την φυσιολογική HbF;

γ. Πόσα διαφορετικά mRNAs κωδικοποιούν την φυσιολογική HbF;

δ. Πόσα αλληλόμορφα γονίδια διαθέτουμε για την φυσιολογική HbF;

ε. Ποσά αλληλόμορφα γονίδια διαθέτουμε στον καρυότυπο για την φυσιολογική HbF;

στ. Ποιος είναι ο γονότυπος μας για την φυσιολογική HbF;

2. Ονομάστε τουλάχιστον ένα γονίδιο μας που γνωρίζετε και μπορεί να είναι εμβρυακό θνησιγόνο εάν υποστεί μετάλλαξη.

3. Ένα ενήλικο άτομο με γονότυπο ββs τι είδους αιμοσφαιρίνες διαθέτει;Τι είδους και σε τι ποσοστό πολυπεπτιδικές αλυσίδες που συμμετέχουν στις αιμοσφαιρίνες διαθέτει;Σε ποιο ποσοστό αναμένονται αυτές;

4. Σε ένα θηλυκό άτομο του οποίου αναλύθηκε το DNA διαπιστώθηκε ότι διαθέτει δύο φυσιολογικά αντίγραφα για κάθε γονίδιο του. Μάλιστα διαπιστώθηκε ότι δεν φέρει επικρατή παθολογικά αλληλόμορφα ούτε είναι ομόζυγο για καποιο παθολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο, ούτε φέρει γενικότερα κάποιο παθολογικό αλληλόμορφο, ενώ η μητέρα του δεν νοσεί από καμιά ασθένεια που οφείλεται σε μιτοχονδριακό DNA. Ωστόσο το άτομο αυτό νοσεί από μη λοιμώδες νόσημα. Τι είδους ασθένεια μπορεί να έχει ;

5. Έστω το άτομο Ν που είναι ομόζυγο για το αλληλόμορφο β’ του γονιδίου β (παντελή ανικανότητα μεταγραφής) και το άτομο Ρ είναι ομόζυγο για το αλληλόμορφο β” (παντελής ανικανότητα μετάφρασης). Τι είδους αιμοσφαιρινοπάθεια και τι είδους αιμοσφαιρίνες, έχουν τα άτομα Ν και Ρ; Τι είδους αιμοσφαιρίνες έχουν τα άτομα Χ, Υ και Ζ με γονότυπους β΄β¨, ββ΄, ββ” αντίστοιχα;

6. Έστω ένα ζευγάρι, στο οποίο ο σύζυγος είναι φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και η σύζυγος νοσεί από ήπια μορφή θαλασσαιμίας α και ήπια μορφή β θαλασσαιμίας ( ετεροζυγη). Να βρεθεί η πιθανότητα να αποκτήσουν υγιές παιδί. Τα γονίδια α και β εδράζονται σε διαφορετικά αυτοσωμικά χρωμοσώματα στο απλοειδείς γονιδίωμα μας.

7. Τα γονίδια των αλυσίδων β και γ των αιμοσφαιρινών είναι αυτοσωμικά και εδράζονται σε διαδοχικούς γενετικούς τόπους στο χρωμόσωμα που φέρονται.Ένας ετερόζυγος άνδρας και για τα δυο γονίδιά και η σύζυγος του επίσης ετερόζυγη και για τα δυο γονίδια, έχουν ιστορικό τριών συνεχόμενων πρωίμων αποβολών στην προσπάθεια τους να τεκνοποιήσουν. Το ζευγάρι ζήτησε γενετική καθοδήγηση. Τι πιθανότητα υπολόγισε ο γενετιστής, ότι έχει το ζευγάρι να αποκτήσει υγιή απόγονο;

8. Ένας ομόζυγος άνδρας για ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο του γονιδίου α των αιμοσφαιρινών, ο οποίος υποφέρει από α- θαλασσαιμία, παντρεύεται μια γυναικά που υποφέρει από την ίδια ακριβώς νόσο άλλα διαπιστώθηκε ότι είναι ετερόζυγη για το μεταλλαγμένο παθολογικό αλληλόμορφο α.Το παθολογικό αλληλόμορφο α έχει υποστεί μετάλλαξη στην 5΄αμετάφραστη περιοχή και η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα αδυνατεί να συνδεθεί με το mRNA που παράγεται από αυτό το αλληλόμορφο. Με ποια πιθανότητα το ζευγάρι θα αποκτήσει υγιείς απόγονους;

9. Ένα ζευγάρι που και οι δυο διαθέτουν δυο αντίγραφα για κάθε αυτοσωμικό γονίδιο τους και οι δυο είναι φορείς της β θαλασσαιμίας, ποια πιθανότητα έχουν να αποκτήσουν φυσιολογικούς απόγονους ως προς τις θαλασσαιμίες;

10. Ο πατέρας και ο γιος του κυρίου Χ εμφάνισαν ρετινοβλάστωμα στην παιδική τους ηλικία ενώ ο κ. Χ δεν εμφάνισε. Δώστε μια πιθανή ερμηνεία, εάν γνωρίζετε ότι το ρετινοβλάστωμα συνήθως ακολουθεί αυτωσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας, όμως το ρετινοβλάστωμα εξελίσσεται μόνο όταν ένα άτομο χάσει την λειτουργικότητα και των δυο γονιδίων που ελέγχουν για το ρετινοβλάστωμα.

11. Άνδρας με αιμοροφιλία Α απέκτησε παιδί με σύνδρομο 44+ΧΟ από φυσιολογική γυναικά. Το παιδί δεν νοσεί από αιμοροφιλία. Σε ποιον από τους δυο γονείς έγινε το λάθος κατά την μειωτική διαίρεση;

12. Μια γυναικά που η μητέρα και η αδελφή της εμφάνισαν καρκίνο του μαστού και η ίδια είναι ετερόζυγη για το παθολογικό υπολειπόμενο γονίδιο για τον καρκίνο του μαστού, ποια πιθανότητα έχει να αποκτήσει υγιή παιδιά με έναν άνδρα του οποίου η μητέρα νοσεί από καρκίνο του μαστού και ο πατέρας του δεν είχε πότε καμιά εξ΄αίματος συγγενή γυναίκα που νόσησε από καρκίνο του μαστού;

13. Για ποια γονίδια των αιμοσφαιρινών ισχύει ο πρώτος νόμος του Μεντέλ;

14. Για ποια ζεύγη γονιδίων των αιμοσφαιρινών ισχύει ο δεύτερος νόμος του Μέντελ;

15. Η αιμοσφαιρίνη Α είναι πολυγονιδιακός χαρακτήρας αφού ελέγχεται από δυο διαφορετικά γονίδια.

16. Η αιμοσφαιρινοπάθεια α δεν μπορεί να οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβει σε γονίδιο α.

17. Όταν δύο αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου οδηγούν σε δύο διαφορετικά πολυπεπτίδια που το καθένα είναι όμοιο με το άλλο εκτός από τα 16 πρώτα αμινοξέα, μπορούμε να συνάγουμε ότι τα δυο αλληλόμορφα έχουν υποστεί διαφορετική γονιδιακή μετάλλαξη προσθήκης ή έλλειψης νουκλεοτιδίων μέσα στα πρώτα 16 κωδικόνια.

18. Τα αλληλόμορφα βs και βc φέρουν διαφορετική μετάλλαξη στο ίδιο κωδικόνιο (έβδομο) του γονιδίου που κωδικοποιεί για τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες β της αιμοσφαιρίνης Α. Αυτό σημαίνει ότι δύο διαφορετικά ετερόζυγα άτομα φορείς αυτών των αλληλομόρφων εμφανίζουν ίδιου μήκους και ίδιου πλήθους τμήματα (ζώνες μετά από ηλεκτροφόρηση σε πήκτωμα αγαρόζης) γονιδίων β, όταν επιδράσει στα γονίδια β που φέρει κάθε άτομο:

α) η ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση που αναγνωρίζει το φυσιολογικό γονίδιο β σε θέση περιορισμού που περιλαμβάνει και το εβδομο κωδικόνιο του γονιδίου.

β) η ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση που αναγνωρίζει αλληλουχία έξι νουκλεοτιδίων στην οποία περιλαμβάνεται το κωδικόνιο που κωδικοποιεί για το αμινοξύ βαλίνη.

19. Οι δυο γενετικοί τόποι του γονιδιου α έχουν τον ίδιο ρυθμό έκφρασης.

20. Τα ομόζυγα άτομα για δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζουν αύξηση της HbF, όπως και τα ομόζυγα για την μεσογειακή αναιμία. Επίσης τα ετερόζυγα άτομα φορείς για την δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζουν αυξημένα επίπεδα HbA2.

21.  Οι βιοχημικές αναλύσεις μπορούν να γίνουν και με ανασοδιαγνωστικές τεχνικές.

22. Μετάλλαξη στις αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής ενός προκαρυωτικού γονιδίου δεν επηρεάζει το παραγόμενο πρωτεϊνικό μόριο, σε αντίθεση με αντίστοιχη μετάλλαξη σε ασυνεχές γονίδιο.

23. Απο τα εμβρυακα κυτταρα μπορουμε να δημιουργησουμε και γονιδιωματικη και cDNA βιβλιοθηκη για το εμβρυο.

24. Εξηγηστε με ποιο τροπο ειναι δυνατο να προκυψουν μονοζυγωτικα διδυμα διαφορετικού φυλου.

25. Ο πρώτος νομος του Μεντελ ισχύει και για δυο αυτοσωμικα αλληλόμορφα ενός γονιδιου του 21ου χρωμοσώματος ενός ατόμου με σύνδρομο Down.

26. Ο πρώτος νομος του Μεντελ ισχύει για δυο αυτοσωμικα αλληλόμορφα ενός γονιδιου του 21ου χρωμοσώματος ενός ατόμου με αμοιβαια μετατόπιση 14-21.

27. Σε έναν τυπικό ενήλικα υπάρχουν περίπου 4*10^13 γονίδιά αλυσίδων α, 2*10^13 γονίδιά που ελέγχουν την ασθένεια του αλφισμου και 10^13 η 2*10^13 γονίδιά για την αιμορροφιλία.

28. Για ένα άτομο που νοσεί από ρετινοβλαστωμα ισχύει ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων ως προς τον συγκεκριμένο γενετικό τόπο.

29. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται πάντα ως  αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος.

30. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία θα μπορούσε να θεραπευτεί αν ήταν δυνατή η εισαγωγή ενός φυσιολογικού αλληλομορφου β στα πρόδρομα ευθροκυτταρα ενός ατόμου που νοσεί από αυτή την ασθένεια.

31. Ο καρκίνος των ερυθροκυτταρων του αίματος δεν μπορεί να γινει μεταστατικός.

32. Εφόσον τα νευρικά κύτταρα δεν διαιρούνται δεν μπορούν να μετασχηματιστούν σε καρκινικά.

33. Ενα άτομο με σύνδρομο Down έχει τον ίδιο λόγο A+T/G+C με το αν ήταν φυσιολογικό.

34. Η παραπάνω πρόταση είναι λανθασμένη για ένα άτομο με σύνδρομο ΧΥΥ.

35. Τα βακτήρια μπορεί να νοσήσουν από καρκίνο.

36. Τα πρωτόζωα και οι μύκητες μπορεί να αναπτύξουν καρκίνο.

37. Τα φυτά νοσούν από καρκίνο ως λοιμώδες νόσημα.

Απάντηση

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει τα ανεπιθύμητα σχόλια. Μάθετε πώς υφίστανται επεξεργασία τα δεδομένα των σχολίων σας.