Ζήτημα 1ο
Μονάδες 25
Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω προτάσεις 1-5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στην λέξη ή φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Επίσης να απαντήσετε σύντομα στις ερωτήσεις που ακολουθούν.
1. Οι «λείες» αποικίες των βακτηρίων στο πείραμα του Griffith το 1928, ξεχωρίζουν μορφολογικά από τις αποικίες του στελέχους που σχημάτιζε «αδρές» αποικίες
α. λόγω της ιδιότητάς τους να σκοτώνουν τα ποντίκια.
β. λόγω της παρουσίας ενός προστατευτικού καλύματος στα βακτήρια των λείων αποικιών.
γ. διότι οι αποικίες είναι ορατές με γυμνό οφθαλμό.
δ. όλα τα παραπάνω.
Μονάδες 2
Τι ορίζουμε ως αποικία;
Μονάδες 3
2. Κατά την επιμήκυνση της πρωτεϊνοσύνθεσης:
α. δημιουργείται το σύμπλοκο mRNA-μικρή υπομονάδα ριβοσώματος-tRNAmet.
β. σχηματίζεται ο πρώτος πεπτιδικός δεσμός του συγκεκριμένου μορίου της πεπτιδικής αλυσίδας.
γ. το tRNA κινείται κατά ένα κωδικόνιο κατά μήκος του mRNA.
δ. το mRNA μετακινείται κατά ένα κωδικόνιο κάθε φορά.
Μονάδες 2
Τι ορίζουμε ως κωδικόνιο, ποια μόρια νουκλεϊκών οξέων αφορά;
Μονάδες 3
3. Η ανάπτυξη της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA έγινε εφικτή, λόγω
α. της απομόνωσης των περιοριστικών ενδονουκλεασών καθώς και ειδικών φορέων που μεταφέρουν DNA από κύτταρο σε κύτταρο.
β. της ανάπτυξης της Γενετικής Μηχανικής και της ανάπτυξης των μορίων ανιχνευτών.
γ. της απομόνωσης και χρήσης ενζύμων που παρέχουν την δυνατότητα της in vitro «αναπαραγωγής» των διαδικασιών αντιγραφής, αντίστροφης μεταγραφής και μετάφρασης.
δ. λόγω των επιλογών α και γ.
Μονάδες 2
Πότε ένα μόριο DNA είναι ανασυνδυασμένο; Πώς γίνεται δυνατή η αναπαραγωγή και η διαιώνιση αυτού του μορίου DNA;
Μονάδες 3
4. Η φαινοτυπική αναλογία 3 : 1
α. εμφανίζεται πάντοτε στην F2 γενεά κατά τις διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού.
β. εμφανίζεται μόνο κατά τις διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού μεταξύ ετερόζυγων ατόμων με το ίδιο ζεύγος αλληλόμορφων για κάθε άτομο.
γ. είναι δυνατό να εμφανίζεται τόσο κατά της διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού όσο και κατά τις διασταυρώσεις διϋβριδισμού.
δ. εμφανίζεται πάντα κατά τις διασταυρώσεις μεταξύ ετερόζυγων ατόμων σε διασταυρώσεις μονοϋβρισισμού.
Μονάδες 2
Τι πληροφορίες μας προσφέρουν τα γενεαλογικά δένδρα;
Μονάδες 3
5. Ποια από τα παρακάτω δεν είναι μεταλλαξογόνοι παράγοντες στο σύνολό τους;
α. Οι ακτινοβολίες γ, α, Χ και η ηλιακή ακτινοβολία.
β. Η φορμαλδεΰδη, το βενζοπυρένιο (κυκλικός αρωματικός υδρογονάνθρακας).
γ. Η φαινυλαλανίνη, οι πουρίνες και ΑΑΤ.
δ. Η πενικιλλίνη, η καφεΐνη και η αιθυλική αλκοόλη. Μονάδες 2
Τι είναι ο καρκίνος; Ποιες κατηγορίες γονιδίων ευθύνονται για τον καρκίνο;
Μονάδες 3
Ζήτημα 2ο
Μονάδες 25
Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις.
1. Οι αρχικές μελέτες της ρύθμισης των γονιδίων έγιναν το 1961 από τους γάλλους επιστήμονες Jacob και Monod. Με τις μελέτες αυτές ανακαλύφθηκε ο τρόπος με τον οποίο το βακτήριο E.coli λύνει το πρόβλημα της τροφοδότησής του με άνθρακα και ενέργεια όταν αναπτύσσεται σε περιβάλλον με μοναδικό υδατάνθρακα την λακτόζη. Τι απέδειξαν οι ερευνητές για τη λειτουργία του βακτηρίου E.coli σε τέτοιο περιβάλλον;
Μονάδες 5
2. Το 1953 περιγράφηκε η δευτεροταγής δομή του DNA στους οργανισμούς. Περιγράψτε τα χαρακτηριστικά αυτής της δομής. Μονάδες 5
3. Ποια είναι τα απαραίτητα βήματα για την εργαστηριακή καλλιέργεια των μικροοργανισμών; Μονάδες 5
4. Το 1997 έγινε δυνατή η κλωνοποίηση ενός εξάχρονου πρόβατου. Περιγράψτε τα βήματα που ακολουθήθηκαν και αναφέρεται ποιες μπορεί να είναι οι προοπτικές της κλωνοποίησης.
Μονάδες 5
5. Ποιες δυνατότητες προσφέρει η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος στους τομείς της μελέτης της οργάνωσης και λειτουργίας του και στην ανάπτυξη μεθοδολογίας για τη διάγνωση και τη θεραπεία των ασθενειών.
Μονάδες 5
Ζήτημα 3ο
Μονάδες 25
Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο μελετάται η ασθένεια του αλφισμού.

α. Να βρεθούν οι δυνατοί γονότυποι όλων των ατόμων της γενεαλογίας.
Μονάδες 8
β. Το ζευγάρι IV1 και IV2 πρόκειται να αποκτήσουν και τέταρτο παιδί. Με ποια πιθανότητα αυτό θα είναι αγόρι με φαινότυπο με πολύ ήπια συμπτώματα ή θα είναι κορίτσι που θα νοσεί από αλφισμό με φαινότυπο όμοιο με αυτό της δεύτερης αδελφής του;
Μονάδες 8
γ. Τι γνωρίζεται για την ασθένεια του αλφισμού; Τι σημαίνει ετερογένεια σε φαινοτυπικό επίπεδο και πώς ερμηνεύεται σε γονοτυπικό επίπεδο;
Μονάδες 9
Ζήτημα 4ο
Μονάδες 25
Οι παρακάτω αλληλουχίες DNA αφορούν τον γενετικό τόπο του γονιδίου που ελέγχει για την ασθένεια του αλφισμού. Η πρώτη αλληλουχία συνιστά το φυσιολογικό επικρατές αλληλόμορφο του γονιδίου.
α. Να εντοπίσετε την μετάλλαξη που έχει συμβεί σε καθένα από τα παθολογικά αλληλόμορφα που σας δίνονται.
Μονάδες 4
β. Να υποδείξετε, σύμφωνα με τη μετάλλαξη που φέρει κάθε αλληλόμορφο, ποιο αναμένεται να ευθύνεται:
Μονάδες 4
i. για την παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου.
ii. για την πολύ περιορισμένη ενεργότητα του ενζύμου.
iii. για περιορισμένη ενεργότητα του ενζύμου.
iv. για τη μικρή αλλαγή στην στερεοδιάταξη του ενζύμου.
γ. Ποια είναι υποθετικά η φυσιολογική πρωτοταγή δομή του ενζύμου στο τμήμα που σας δίνεται;
Μονάδες 4
δ. Οι επιστήμονες ενδιαφέρονται να αναπτύξουν γονιδιακή θεραπεία για τον αλφισμό.
i. Ποιες είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας;
Μονάδες 7
ii. Ποια μέθοδο θα πρέπει να ακολουθήσουν ex vivo ή in vivo; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.
Μονάδες 6
(Μεταξύ των σημείων Χ και Υ περιέχονται τα κωδικόνια που κωδικοποιούν για τα αμινοξέα του ενεργού κέντρου του ενζύμου.)

Δίνονται τα κωδικόνια:

ATG -> Met

AAA -> Lys

TTT -> Phe

GAG -> Glu

CCC -> Pro

GAA -> Glu

TCA -> Ser

AGA -> Arg

TCC -> Ser

TTG -> Leu

Καλή Επιτυχία!