Αρχείο μηνός Φεβρουάριος 2012

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ΄ ΤΑΞΗΣ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ 2008 – ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΘΕΜΑ 1ο

Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Ο πνευμονιόκοκκος, τα δύο στελέχη του οποίου χρησιμοποίησε ο Griffith στο γνωστό πείραμα, είναι:

α. μύκητας.

β. βακτήριο.

γ. ιός.

δ. πρωτόζωο.

Μονάδες 5

2. Η ομάδα αίματος του ανθρώπου ελέγχεται από:

α. πολλαπλά αλληλόμορφα, όλα ισοεπικρατή.

β. δύο αλληλόμορφα με σχέση υποτελούς-επικρατούς.

γ. δύο υπολειπόμενα και ένα επικρατές.

δ. δύο συνεπικρατή γονίδια και ένα υπολειπόμενο.

Μονάδες 5

3. Η μεταγραφή στα προκαρυωτικά κύτταρα πραγματοποιείται:

α. στον πυρήνα.

β. στο κυτταρόπλασμα.

γ. στα μιτοχόνδρια.

δ. στο κυτταρικό τοίχωμα.

Μονάδες 5

4. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες:

α. είναι απαραίτητες για την έναρξη της μεταγραφής.

β. κόβουν τις πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες του RNA σε ειδικές θέσεις.

γ. περιορίζουν τη μεταγραφή του DNA.

δ. κόβουν το DNA σε ειδικές θέσεις.

Μονάδες 5

5. Τα ζώα, που έχουν υποστεί γενετική τροποποίηση λέγονται:

α. πολυγενετικά.

β. διαγονιδιακά.

γ. πολυπλοειδικά.

δ. πολυγονικά.

Μονάδες 5

ΘΕΜΑ 2ο

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις:

1. Πώς αναστέλλεται η δράση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων; Να αναφέρετε ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα.

Μονάδες 5

2. Πώς ονομάζεται η αλλαγή που παρουσιάζεται στον καρυότυπο ενός ανθρώπου, όταν εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και πώς προκύπτει αυτό;

Μονάδες 8

3. Πώς συμβάλλει η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος στη μελέτη της εξέλιξής του και στη μαζική παραγωγή προϊόντων;

Μονάδες 7

4. Πώς χρησιμοποιείται ο όρος αδελφές χρωματίδες, σε ποιο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και πώς μοιράζονται στα δύο νέα κύτταρα;

Μονάδες 5

ΘΕΜΑ 3ο

Ο όρος γονιδιακή έκφραση αναφέρεται συνήθως σε όλη τη διαδικασία με την οποία ένα γονίδιο ενεργοποιείται για να παραγάγει μία πρωτεΐνη.

1. Πού αποσκοπεί κυρίως η ρύθμιση αυτή στην περίπτωση των βακτηρίων;

Μονάδες 5

2. Τα κύτταρα ενός ευκαρυωτικού πολύπλοκου οργανισμού, όπως τα νευρικά και τα μυϊκά, αν και έχουν το ίδιο γενετικό υλικό, διαφέρουν στη μορφή και τη λειτουργία. Πώς ονομάζεται αυτή η διαδικασία εξειδίκευσης και τι κάνει τα κύτταρα να διαφέρουν τόσο πολύ;

Μονάδες 8

3. Ο μηχανισμός της μεταγραφής είναι ο ίδιος στους προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Ποια είναι τα ρυθμιστικά στοιχεία της μεταγραφής του DNA, ποιο το ένζυμο που καταλύει τη μεταγραφή και πώς λειτουργεί αυτό κατά τη γονιδιακή ρύθμιση στο επίπεδο της μεταγραφής των ευκαρυωτικών οργανισμών;

Μονάδες 12

ΘΕΜΑ 4ο

Σε μια θέση τμήματος μορίου DNA με κλώνους Α και Β, έχει ξεκινήσει η αντιγραφή, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα.

Η DNA-δεσμάση εκτός του ότι συνδέει όλα τα κομμάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης αντιγραφής, δρα κατά την αντιγραφή του κλώνου Β. Σε κάθε κλώνο να συμπληρώσετε τον προσανατολισμό της αντιγραφής και να χαρακτηρίσετε τον τρόπο σύνθεσης των νέων αλυσίδων DNA (Μονάδες 4). Ποιά ένζυμα τοποθετούν τα συμπληρωματικά νουκλεοτίδια και ποιους άλλους ρόλους έχουν; (Μονάδες 7).

Στην κωδική αλυσίδα Α το γονίδιο, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός πεπτιδίου, έχει την εξής αλληλουχία βάσεων:

5΄… ATG CCA TGC AAA CCG AAA TGA …3΄

Να γράψετε την αλληλουχία του mRNA που προκύπτει (Μονάδες 2).

Κάποια αλλαγή που συνέβη στην παραπάνω κωδική αλυσίδα του DNA, έχει ως αποτέλεσμα το 4ο κωδικόνιο στο μεταγραφόμενο mRNA να έχει τις βάσεις UAA και ο αριθμός των κωδικονίων να παραμένει σταθερός. Αφού γράψετε το νέο mRNA που προκύπτει, να εξηγήσετε ποια είναι η συγκεκριμένη αλλαγή που συνέβη και τι συνέπειες μπορεί να έχει για το πεπτίδιο; (Μονάδες 8).

Γιατί η πρωτεϊνοσύνθεση στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς είναι μια «οικονομική διαδικασία»; (Μονάδες 4).

Μονάδες 25

 

 

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2008

ΘΕΜΑ 1o

Οι σωστές απαντήσεις είναι:

1. β

2. δ

3. β

4. δ

Σημείωση: Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν και κόβουν δίκλωνες αλ-

ληλουχίες DNA.

5. β

ΘΕΜΑ 2o

1. Τα γονίδια αποτελούν τις λειτουργικές μονάδες της κληρονομικότητας. Στα γονίδια περιέχονται οι γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού.

Τα γονίδια αποτελούν τμήματα του DNA του οργανισμού με συγκεκριμένη ακολουθία νουκλεοτιδίων.

Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων ενός ιστού. Αυτά σχηματίζουν μάζες κυττάρων (καρκινικοί όγκοι) ή μεταναστεύουν στο αίμα όπως στις διάφορες μορφές λευχαιμιών. Αποτελέσματα μελετών έχουν οδηγήσει στο συμπέρασμα ότι σχεδόν όλες οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις γονιδίων σωματικών κυττάρων.

Υπάρχουν δύο τύποι γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου. Τα ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Σχετικές έρευνες οδηγούν στο συμπέρασμα ότι ο καρκίνος σε γενετικό επίπεδο είναι το αποτέλεσμα:

• Μετατροπής πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια.

• Απουσίας λειτουργικότητας των ογκοκατασταλτικών γονιδίων και

• Αδρανοποίησης των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA.

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι γονίδια που ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση, καταστέλλοντάς την, όποτε είναι απαραίτητο. Η αναστολή της δράσης τους που είναι συνήθως αποτέλεσμα μετάλλαξης, κυρίως έλλειψης γονιδίου, αφαιρεί από το κύτταρο τη δυνατότητα ελέγχου του πολλαπλασιασμού και οδηγεί σε καρκινογένεση. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα) που είναι αποτέλεσμα έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου.

2. Καρυότυπος ονομάζεται η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός είδους κατά ελλατώμενο μέγεθος, δεδομένου ότι τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου ενός οργανισμού διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. Ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους.

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην ακολουθία και στον αριθμό των βάσεων στο γονιδίωμα ενός οργανισμού. Οι μεγάλες σε έκταση αλλαγές αποτελούν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έγινε δυνατή μετά την ανάπτυξη τεχνικών που επιτρέπουν την παρατήρηση και τη λεπτομερή μελέτη των χρωμοσωμάτων. Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ονομάζονται αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ οι αλλαγές στη δομή αποτελούν τις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι αλλαγές αυτές έχουν συνήθως ως αποτέλεσμα την τροποποίηση του φαινοτύπου του ατόμου.

Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά. Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή. Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία. Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο «δόσεις», για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού.

Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δημιουργούνται στα αυτοσωμικά ή στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο και διανοητική καθυστέρηση. Στον καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους ή μη διαχωρισμού των αδελφών χρωματίδων ενός τουλάχιστον 21ου χρωμοσώματος κατά το σχηματισμό των γαμετών στη μείωση. Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία 21. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μελέτες δείχνουν ότι μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 19 ετών.

3. Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου αποτελεί το γονιδίωμά του. Το ανθρώπινο γονιδίωμα σε ένα απλοειδές κύτταρο (γαμέτη) αποτελείται από περίπου 3 x 109 ζεύγη βάσεων DNA που είναι οργανωμένα σε 23 χρωμοσώματα.

Η αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας βάσεων του DNA πιστεύεται ότι θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πώς έχει «κατασκευαστεί» και λειτουργεί ο ανθρώπινος οργανισμός. Για το σκοπό αυτό το 1986 ξεκίνησε μια διεθνής συνεργασία με σκοπό τη χαρτογράφηση, δηλαδή τον εντοπισμό της θέσης των γονιδίων στα χρωμοσώματα, και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των βάσεων του DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Το πρόγραμμα, που φυσικά απαιτούσε τη συμβολή πολλών ερευνητών και γενναία χρηματοδότηση, ξεκίνησε το 1990 υπό την αιγίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και του Τμήματος Ατομικής Ενέργειας των ΗΠΑ. Αρχικά υπήρχε η εκτίμηση ότι το πρόγραμμα θα ολοκληρωνόταν το 2005, όμως, χάρη στην αυτοματοποίηση των εργαστηριακών μεθόδων και την ανάπτυξη της πληροφορικής, ολοκληρώθηκε το 2001.

Η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα συμβάλλει εκτός από τη μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος (εύρεση ποσοστού δομικών και ρυθμιστικών γονιδίων, ποσοστού επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών, εύρεση του συνόλου των γονιδίων και της χαρτογράφησής τους καθώς και τον προσδιορισμό της λειτουργίας τους κ.ά.) και τον προσδιορισμό των γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες, στη μαζική παραγωγή προϊόντων και στη μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Πιο συγκεκριμένα όσον αφορά τους δύο τελευταίους στόχους, το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος σε συνδυασμό με άλλα προγράμματα προσδιορισμού της αλληλουχίας άλλων ειδών οργανισμών και προγραμμάτων σύγκρισης γονιδιωμάτων διαφορετικών ομάδων πληθυσμών που βρίσκονται σε εξέλιξη, θα συμβάλλει στην αποκάλυψη των εξελικτικών σχέσεων που υπάρχουν μεταξύ των ειδών. Σήμερα βρίσκονται σε εξέλιξη προγράμματα χαρτογράφησης γονιδιωμάτων οργανισμών, όπως είναι το πρόβατο, ο σκύλος, η αγελάδα, διάφορα έντομα, ο γεωσκώληκας καθώς και πολλοί μικροοργανισμοί.

Επίσης το πρόγραμμα του ανθρωπίνου γονιδιώματος θα συμβάλλει στη μαζική παραγωγή προϊόντων με τις μεθόδους που χρησιμοποιεί η Βιοτεχνολογία, μετά την απομόνωση των γονιδίων, τα οποία είναι χρήσιμα στη φαρμακοβιομηχανία, στη βιομηχανία, στη γεωργία και την κτηνοτροφία.

4. Το συνολικό DNA που υπάρχει σε κάθε ευκαρυωτικό κύτταρο δεν είναι ένα ενιαίο μόριο, αλλά αποτελείται από πολλά γραμμικά μόρια, ο αριθμός και το μήκος των οποίων είναι χαρακτηριστικά για τα διάφορα είδη των οργανισμών.

Αν παρατηρήσουμε το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού σωματικού κυττάρου, βλέπουμε ότι εμφανίζεται με διαφορετικές χαρακτηριστικές μορφές, ανάλογα με το στάδιο του κυτταρικού κύκλου. Κατά τη μεσόφαση το γενετικό υλικό έχει μικρό βαθμό συσπείρωσης και σχηματίζει δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. Κατά συνέπεια τα ινίδια χρωματίνης δεν είναι ορατά ως μεμονωμένες δομές, με το οπτικό μικροσκόπιο. Με το τέλος της αντιγραφής κάθε ινίδιο χρωματίνης έχει διπλασιαστεί. Τα δύο αντίγραφα κάθε ινιδίου συνδέονται μεταξύ τους με μια δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο.

Ο όρος αδελφές χρωματίδες χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο. Στην κυτταρική διαίρεση οι αδελφές χρωματίδες συσπειρώνονται και, κατά το στάδιο της μετάφασης, αποκτούν μέγιστο βαθμό συσπείρωσης. Στο στάδιο αυτό ο υψηλός βαθμός συσπείρωσης καθιστά τα μεταφασικά χρωμοσώματα ευδιάκριτα και έτσι είναι εύκολο να παρατηρηθούν με το οπτικό μικροσκόπιο. Στο τέλος της κυτταρικής διαίρεσης προκύπτουν δύο νέα κύτταρα, γενετικά όμοια μεταξύ τους και με το αρχικό, αφού το καθένα περιέχει τη μία από τις δύο «πρώην» αδελφές χρωματίδες από κάθε χρωμόσωμα.

Σημείωση: Ο όρος διπλασιασμένα χρωμοσώματα, όπως χρησιμοποιείται εδώ από το σχολικό βιβλίο είναι ανακριβής καθώς χρωμόσωμα συνιστούν οι ενωμένες στο κεντρομερίδιο αδελφές χρωματίδες. Το χρωμόσωμα με τη μορφή αδελφών χρωματίδων ενωμένων στο κεντρομερίδιο έχει προκύψει από το διπλασιασμό του χρωμοσώματος όταν αυτό ήταν με τη μορφή ινιδίου χρωματίνης.

ΘΕΜΑ 3o

1. Ο όρος γονιδιακή έκφραση αναφέρεται συνήθως σε όλη τη διαδικασία με την οποία ένα γονίδιο ενεργοποιείται, για να παράγει μια πρωτεΐνη. Όμως σε κάθε κύτταρο δεν παράγονται όλες οι πρωτεΐνες σε κάθε χρονική στιγμή. Επιπλέον, επειδή το κύτταρο χρειάζεται κάθε πρωτεΐνη σε συγκεκριμένη ποσότητα, οι πρωτεΐνες ενός κυττάρου δεν παράγονται σε ίσες ποσότητες. Αν λοιπόν όλα τα γονίδια δούλευαν με τον ίδιο ρυθμό, ορισμένες πρωτεΐνες θα παράγονταν σε μεγάλες ποσότητες και άλλες σε ποσότητες που δε θα επαρκούσαν. Έτσι, είναι απαραίτητη η ύπαρξη και η λειτουργία ενός προγράμματος ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης, που παρέχει τις οδηγίες για το είδος και την ποσότητα των πρωτεϊνών οι οποίες πρέπει να παραχθούν σε κάθε συγκεκριμένη χρονική στιγμή.

Στα βακτήρια η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης αποσκοπεί κυρίως στην προσαρμογή του οργανισμού στις εναλλαγές του περιβάλλοντος, έτσι ώστε να εξασφαλίζονται οι καλύτερες συνθήκες για τη βασική λειτουργία του που είναι η αύξηση και η διαίρεση.

Ένα βακτηριακό κύτταρο E.coli έχει περισσότερα από 4.000 γονίδια. Μερικά γονίδια μεταγράφονται συνεχώς και κωδικοποιούν πρωτεΐνες, που χρειάζονται για τις βασικές λειτουργίες του κυττάρου. Άλλα γονίδια μεταγράφονται μόνο όταν το κύτταρο αναπτύσσεται σε ειδικές περιβαλλοντικές συνθήκες, επειδή τα προϊόντα των γονιδίων αυτών είναι απαραίτητα για την επιβίωση του κυττάρου στις συνθήκες αυτές.

2. Τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού, σε αντίθεση με τα κύτταρα που ανήκουν σε ένα βακτηριακό στέλεχος και είναι πανομοιότυπα μεταξύ τους, διαφέρουν στη δομή και στη λειτουργία τους. Η ζωή αρχίζει, όταν ένα γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται με μίτωση και παράγει τρισεκατομμύρια κύτταρα, που έχουν τα ίδια γονίδια. Στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης, τα κύτταρα εξειδικεύονται για να εκτελέσουν επιμέρους λειτουργίες και η διαδικασία αυτή ονομάζεται κυτταρική διαφοροποίηση. Τα κύτταρα ενός πολύπλοκου πολυκύτταρου οργανισμού, όπως τα νευρικά, τα μυϊκά, τα ηπατικά, διαφέρουν στη μορφή και στη λειτουργία τους, αλλά έχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό, άρα και τα ίδια γονίδια. Τι τα κάνει τότε να διαφέρουν τόσο πολύ; Μολονότι όλα τα κύτταρα έχουν τις ίδιες γενετικές οδηγίες, έχουν αναπτύξει μηχανισμούς που τους επιτρέπουν να εκφράζουν τη γενετική τους πληροφορία επιλεκτικά και να ακολουθούν μόνο τις οδηγίες που χρειάζονται κάθε χρονική στιγμή. Κάθε κυτταρικός τύπος έχει εξειδικευμένη λειτουργία και πρέπει να υπάρχει πλήρης συντονισμός των λειτουργιών όλων των κυττάρων. Γι’ αυτό, η τελειοποίηση των συστημάτων ελέγχου είναι αναγκαία και λόγω της μεγαλύτερης πολυπλοκότητας των ευκαρυωτικών κυττάρων, αλλά και επειδή πρέπει να ελεγχθεί προσεκτικά η ανάπτυξη των πολυκύτταρων οργανισμών. Κατά συνέπεια, η ρύθμιση των γονιδίων στα ευκαρυωτικά κύτταρα γίνεται σε πολλά επίπεδα.

Συγκεκριμένα στα ευκαρυωτικά κύτταρα η γονιδιακή έκφραση ρυθμίζεται σε τέσσερα επίπεδα: Στο επίπεδο της μεταγραφής, στο επίπεδο μετά τη μεταγραφή, στο επίπεδο της μετάφρασης και στο επίπεδο μετά τη μετάφραση.

3. Ο μηχανισμός της μεταγραφής είναι ο ίδιος στους προκαρυωτικούς και ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Η μεταγραφή καταλύεται από ένα ένζυμο, την RNA πολυμεράση (στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς υπάρχουν τρία είδη RNA πολυμερασών).

Η RNA πολυμεράση προσδένεται σε ειδικές περιοχές του DNA, που ονομάζονται υποκινητές, με τη βοήθεια πρωτεϊνών που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες. Οι υποκινητές και οι μεταγραφικοί παράγοντες αποτελούν τα ρυθμιστικά στοιχεία της μεταγραφής του DNA και επιτρέπουν στην RNA πολυμεράση να αρχίσει σωστά τη μεταγραφή. Οι υποκινητές βρίσκονται πάντοτε πριν από την αρχή κάθε γονιδίου.

Κατά την έναρξη της μεταγραφής ενός γονιδίου η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή και προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA.

Η μεταγραφή καθορίζει ποια γονίδια θα εκφράσουν, σε ποιους ιστούς (στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς), και σε ποια στάδια της ανάπτυξης.

Ένας αριθμός μηχανισμών ελέγχει ποια γονίδια θα μεταγραφούν ή/και με ποια ταχύτητα θα γίνει η μεταγραφή. Το DNA των ευκαρυωτικών κυττάρων δεν οργανώνεται σε οπερόνια αλλά κάθε γονίδιο έχει το δικό του υποκινητή και μεταγράφεται αυτόνομα. Η RNA πολυμεράση λειτουργεί (όπως και στους προκαρυωτικούς οργανισμούς) με τη βοήθεια πρωτεϊνών, που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες. Μόνο που στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς οι μεταγραφικοί παράγοντες παρουσιάζουν τεράστια ποικιλία. Κάθε κυτταρικός τύπος περιέχει διαφορετικά είδη μεταγραφικών παραγόντων. Διαφορετικός συνδυασμός μεταγραφικών παραγόντων ρυθμίζει τη μεταγραφή κάθε γονιδίου. Μόνο όταν ο σωστός συνδυασμός των μεταγραφικών παραγόντων προσδεθεί στον υποκινητή ενός γονιδίου, αρχίζει η RNA πολυμεράση τη μεταγραφή αυτού του γονιδίου.

ΘΕΜΑ 4o

Η διαδικασία της αντιγραφής, όπως υποδηλώνεται από τη δομή της διπλής έλικας και τον ημισυντηρητικό μηχανισμό, φαίνεται απλή. Όμως, ύστερα από πολύχρονη ερευνητική μελέτη, διαπιστώθηκε ότι η διαδικασία στην πραγματικότητα είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη. Τα κύτταρα διαθέτουν ένα σημαντικό «οπλοστάσιο» εξειδικευμένων ενζύμων και άλλων πρωτεϊνών, που λειτουργούν ταυτόχρονα και καταλύουν τις χημικές αντιδράσεις της αντιγραφής με μεγάλη ταχύτητα και με εκπληκτική ακρίβεια.

Τα βασικά στάδια του μηχανισμού της αντιγραφής παρουσιάζουν σημαντικές ομοιότητες μεταξύ προκαρυωτικών και ευκαρυωτικών κυττάρων.

Η αντιγραφή του DNA αρχίζει από καθορισμένα σημεία που ονομάζονται θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Το βακτηριακό DNA που είναι κυκλικό έχει μόνο μία θέση έναρξης της αντιγραφής.

Στα ευκαρυωτικά κύτταρα πριν την αντιγραφή, το DNA κάθε χρωμοσώματος είναι ένα μακρύ γραμμικό μόριο, το οποίο έχει πολυάριθμες θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Έτσι το DNA των ευκαρυωτικών κυττάρων αντιγράφεται ταυτόχρονα από εκατοντάδες σημεία σε όλο το μήκος του και στη συνέχεια τα τμήματα που δημιουργούνται ενώνονται μεταξύ τους.

Για να αρχίσει η αντιγραφή του DNA, είναι απαραίτητο να ξετυλιχθούν στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής οι δύο αλυσίδες. Αυτό επιτυγχάνεται με τη βοήθεια ειδικών ενζύμων, που σπάζουν τους δεσμούς υδρογόνου μεταξύ των δύο αλυσίδων. Τα ένζυμα αυτά ονομάζονται DNA ελικάσες. Όταν ανοίξει η διπλή έλικα, δημιουργείται μια «θηλιά», η οποία αυξάνεται και προς τις δύο κατευθύνσεις.

Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA ονομάζονται DNA πολυμεράσες. Επειδή τα ένζυμα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. DNA πολυμεράσες επιμηκύνουν τα πρωταρχικά τμήματα, τοποθετώντας συμπληρωματικά δεοξυριβονουκλεοτίδια απέναντι από τις μητρικές αλυσίδες του DNA. Τα νέα μόρια DNA αρχίζουν να σχηματίζονται, καθώς δημιουργούνται δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των συμπληρωματικών αζωτούχων βάσεων των δεοξυριβονουκλεοτιδίων. DNA πολυμεράσες επιδιορθώνουν επίσης λάθη που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής. Μπορούν, δηλαδή, να «βλέπουν» και να απομακρύνουν νουκλεοτίδια που οι ίδιες τοποθετούν, κατά παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας, και να τοποθετούν τα σωστά. Ταυτόχρονα DNA πολυμεράσες απομακρύνουν τα πρωταρχικά τμήματα RNA και τα αντικαθιστούν με τμήματα DNA.

Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3΄ άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5΄ προς 3΄.

Kάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5΄→3΄. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μία αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Τα κομμάτια της ασυνεχούς αλυσίδας συνδέονται μεταξύ τους με τη βοήθεια ενός ενζύμου, που ονομάζεται DNA δεσμάση. Το ίδιο ένζυμο συνδέει και όλα τα κομμάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης της αντιγραφής.

Κατά την αντιγραφή του DNA λοιπόν, τα ένζυμα που τοποθετούν συμπληρωματικά ως προς τους μητρικούς κλώνους νουκλεοτίδια, προκειμένου να αναπτυχθούν οι θυγατρικοί κλώνοι κατά τον ημισυντηρητικό τρόπο αντιγραφής, είναι το πριμόσωμα (σύμπλοκο ενζύμων) και φυσικά οι DNA πολυμεράσες. Ακόμη συμπληρωματικά νουκλεοτίδια τοποθετούνται και από τα επιδιορθωτικά ένζυμα. Τα επιδιορθωτικά ένζυμα επιδιορθώνουν τα λάθη που συνέβησαν κατά την διαδικασία της αντιγραφής του DNA και δεν επιδιοθώθηκαν από την DNA πολυμεράση. Η δράση των επιδιορθωτικών ενζύμων περιορίζει τα λάθη της αντιγραφής σε 1 κάθε 1010 νουκλεοτίδια καθιστώντας την αντιγραφή μία εξαιρετικά ακριβής διαδικασία.

Με τη μεταγραφή, οι πληροφορίες που βρίσκονται στα γονίδια μεταφέρονται στο mRNA με βάση τη συμπληρωματικότητα των νουκλεοτιδικών βάσεων. Η αλληλουχία των βάσεων του mRNA καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στις πρωτεΐνες με βάση έναν κώδικα αντιστοίχησης νουκλεοτιδίων mRNA με αμινοξέα πρωτεϊνών, τον γενετικό κώδικα. Το μόριο RNA που συντίθεται κατά τη μεταγραφή είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. Το RNA είναι το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου. Η μεταγραφή όπως και η αντιγραφή έχει προσανατολισμό 5΄→3΄.

Εφόσον η κωδική αλυσίδα του γονιδίου έχει την αλληλουχία:

5΄…ATG CCA TGC AAA CCG AAA TGA…3΄

Το μόριο mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του γονιδίου θα είναι:

5΄…AUG CCA UGC AAA CCG AAA UGA…3΄

Η RNA πολυμεράση, το ένζυμο που επιτελεί τη μεταγραφή, τοποθετεί ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια της μη κωδικής αλυσίδας του DNA του γονιδίου, σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, όπως και στην αντιγραφή, μόνο που εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο ουρακίλη. Συνεπώς το παραγόμενο mRNA διαθέτει την ίδια αλληλουχία νουκλεοτιδίων (ριβονουκλεοτιδίων) με την κωδική αλυσίδα του γονιδίου (δεοξυριβονουκλεοτιδίων) και συμπληρωματική αλληλουχία νουκλεοτιδίων (ριβονουκλεοτιδίων) με τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου (δεοξυριβονουκλεοτιδίων).

Το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές με πολλούς και διαφορετικούς τρόπους. Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις δημιουργούν συνήθως έναν διαφορετικό φαινότυπο χωρίς όμως αυτό να είναι πάντοτε απαραίτητο. Αυτό εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο η αλλαγή επιδρά στο γονιδιακό προϊόν, δηλαδή την πρωτεΐνη.

Οι γενετιστές κατατάσσουν τις μεταλλάξεις σε δύο μεγάλες κατηγορίες: Τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές. Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αυτή αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη, τότε ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. Αν αφορά αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος, ονομάζεται χρωμοσωμική ανωμαλία.

Η αλλαγή που συνέβη στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου που δίνεται και έχει ως αποτέλεσμα το 4ο κωδικόνιο στο παραγόμενο mRNA να έχει τις βάσεις 5΄UAA3΄ και ταυτόχρονα να διατηρείται σταθερός ο αριθμός των νουκλεοτιδίων του γονιδίου καθώς και το πλαίσιο ανάγνωσής του (διαδρομή με βήμα τριπλέτας από το κωδικόνιο έναρξης του γονιδίου μέχρι το κωδικόνιο λήξης) συνιστά μία σημειακή μετάλλαξη αντικατάστασης βάσης, όπου η πρώτη αδενίνη (Α) του 4ου κωδικονίου της κωδικής αλυσίδας του DNA του γονιδίου αντικαθίσταται από μία θυμίνη (Τ), με αποτέλεσμα το παραγόμενο mRNA κατά τη μεταγραφή να είναι τώρα:

5΄…AUG CCA UGC UAA CCG AAA UGA…3΄

Η μετάλλαξη αυτή που συνέβη στο γονίδιο οδηγεί στο σχηματισμό πρόωρου κωδικονίου λήξης της μετάφρασης (το φυσιολογικό κωδικόνιο λήξης είναι το 5΄UGA3΄ που συνιστά την 7η τριπλέτα του mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του δοθέντος κλώνου του γονιδίου) καθώς το κωδικόνιο 5΄ΤΑΑ3΄ που δημιουργείται στην κωδική αλυσίδα μεταγράφεται στο κωδικόνιο 5΄UAA3΄, στο παραγόμενο mRNA. Το κωδικόνιο 5΄UAA3΄ στο mRNA όπως και το κωδικόνιο 5΄ΤΑΑ3΄ στην κωδική αλυσίδα του DNA συνιστά κωδικόνιο λήξης για τον γενετικό κώδικα.

Η παρουσία του κωδικονίου λήξης στο μόριο του mRNA οδηγεί στον τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης επειδή δεν υπάρχουν tRNA που να αντιστοιχούν σε αυτό.

Το αποτέλεσμα λοιπόν αυτής της μετάλλαξης που συνέβη είναι ένα μικρότερο και πιθανόν μη λειτουργικό πεπτίδιο.

Πολλά ριβοσώματα μπορούν να μεταφράζουν ταυτόχρονα ένα mRNA, το καθένα σε διαφορετικό σημείο κατά μήκος του μορίου. Αμέσως μόλις το ριβόσωμα έχει μεταφράσει τα πρώτα κωδικόνια, η θέση έναρξης του mRNA είναι ελεύθερη για την πρόσδεση ενός άλλου ριβοσώματος. Το σύμπλεγμα των ριβοσωμάτων με το mRNA ονομάζεται πολύσωμα. Έτσι, η πρωτεϊνοσύνθεση είναι μία “οικονομική διαδικασία”. Ένα κύτταρο μπορεί να παράγει μεγάλα ποσά μίας πρωτεΐνης από ένα ή από δύο αντίγραφα ενός γονιδίου.

Σχόλια: Στο σχήμα της διχάλας αντιγραφής που δίνεται στην εκφώνηση, δεν προσδιορίζεται η θέση έναρξης της αντιγραφής, οπότε δεν μπορούμε να γνωρίζουμε τα όρια της συγκεκριμένης διχάλας. Έτσι είμαστε υποχρεωμένοι να αυθαιρετοποιήσουμε, δεχόμενοι ότι η θέση έναρξης της αντιγραφής βρίσκεται εκεί που έχει τοποθετηθεί το 3΄ άκρο της Α αλυσίδας της διχάλας.

Το ένζυμο DNA δεσμάση δεν δρα μόνο κατά την αντιγραφή του κλώνου Β, αλλά και κατά την αντιγραφή του κλώνου Α, όταν πραγματοποιείται η σύνδεση του τελευταίου νουκλεοτίδιου του πρωταρχικού τμήματος που αντικαταστάθηκε από την DNA πολυμεράση από ριβονουκλεοτίδιο σε δεοξυνουκλεοτίδιο, με το πρώτο δεοξυνουκλεοτίδιο που αναπτυσσόμενου κλώνου που τοποθετήθηκε από την DNA πολυμεράση μετά τη δράση του πριμοσώματος, κατά την αντιγραφή του Α κλώνου της δοθείσας διχάλας αντιγραφής.

Σύμφωνα με το σχολικό βιβλίο, οι τριπλέτες των νουκλεοτιδίων που ακολουθούν το κωδικόνιο λήξης δεν νοούνται ως κωδικόνια, αφού δεν κωδικοποιούν για κάποιο αμινοξύ. Τα νουκλεοτίδια που ακολουθούν αμέσως μετά το κωδικόνιο λήξης ανήκουν στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου, εκτός και αν είναι πολύ μακριά από το κωδικόνιο λήξης και μετά από αυτό, οπότε μπορεί να ανήκουν στις αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής του γονιδίου. Συνεπώς η έκφραση στην εκφώνηση “… ο αριθμός των κωδικονίων να παραμείνει σταθερός.” είναι αδόκιμη.

Η λύση που δόθηκε παραπάνω βασίστηκε στο ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων του γονιδίου παραμένει σταθερός και ταυτόχρονα δεν μεταβάλλεται το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου, υποθέτοντας ότι η έκφραση της εκφώνησης του θέματος που αναφέρθηκε παραπάνω, ήθελε να υποδηλώσει ότι δεν έγινε προσθήκη ή έλλειψη νουκλεοτιδίων στο γονίδιο, μετάλλαξη που θα οδηγούσε σε αλλαγή του αριθμού των νουκλεοτιδίων και σε αλλαγή και του αναγνωστικού πλαισίου από το σημείο της μετάλλαξης και μετά. Διαφορετικά θα μπορούσε να θεωρηθεί σωστή και η απάντηση που στηρίζεται στην προσθήκη μίας θυμίνης (Τ) αμέσως πριν το 4ο κωδικόνιο (5΄ΑΑΑ3΄) οπότε διαφοροποιείται ο αριθμός των νουκλεοτιδίων και αλλάζει το αναγνωστικό πλαίσιο του γονιδίου καθώς σχηματίζεται ως 4ο κωδικόνιο το 5΄ΤΑΑ3΄ στην κωδική αλυσίδα, που οδηγεί στο κωδικόνιο 5΄UΑΑ3΄ του mRNA και αυτό είναι κωδικόνιο λήξης.