Βιολογία Θετικής κατεύθυνσης Γ’ Λυκείου-Θέματα επαναληπτικών εξετάσεων ημερησίων λυκείων έτος 2005

ΘΕΜΑ 1ο

Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση.

1. Στα πειράματά τους οι Avery, Mac-Leod και McCarty διαπίστωσαν ότι o μετασχηματισμός των αδρών βακτηρίων σε λεία οφείλεται…

α. στο DNA.

β. στο RNA.

γ. στους υδατάνθρακες.

δ. στις πρωτεΐνες.

Μονάδες 5

2. Η αιμορροφιλία Α είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται…

α. συχνότερα στα θηλυκά άτομα.

β. μόνο στα θηλυκά άτομα.

γ. συχνότερα στα αρσενικά άτομα.

δ. μόνο στα αρσενικά άτομα.

Μονάδες 5

3. Ο χαρακτήρας προσκολλημένοι λοβοί των αυτιών στον άνθρωπο καθορίζεται από…

α. αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο.

β. φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο.

γ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.

δ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο.

Μονάδες 5

4. Η χρωμοσωμική ανωμαλία που αλλάζει την ποσότητα του γενετικού υλικού ενός κυττάρου είναι…

α. η αναστροφή.

β. ο διπλασιασμός.

γ. η μετατόπιση.

δ. η αμοιβαία μετατόπιση.

Μονάδες 5

5. Οι μικροοργανισμοί παράγουν συνήθως χρήσιμα προϊόντα κατά τη διάρκεια…

α. μόνο της στατικής φάσης ανάπτυξής τους.

β. της εκθετικής και στατικής φάσης ανάπτυξής τους.

γ. μόνο της εκθετικής φάσης ανάπτυξής τους.

δ. της λανθάνουσας και εκθετικής φάσης ανάπτυξής τους.

Μονάδες 5

ΘΕΜΑ 2ο

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις:

1. Τι δυνατότητες δίνουν στους αγρότες τα γενετικά τροποποιημένα φυτά (Μονάδες 4) και

ποια είναι τα κυριότερα φυτά που έχουν τροποποιηθεί γενετικά (Μονάδες 5);

Μονάδες 9

2. Τι μπορούμε να πετύχουμε με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) και ποιες είναι οι πρακτικές εφαρμογές της;

Μονάδες 8

3. Ποιες ομάδες ατόμων είναι απαραίτητο να ζητήσουν γενετική καθοδήγηση, πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων;

Μονάδες 8

ΘΕΜΑ 3ο

Η Βιοτεχνολογία με την παραγωγή μονοκλωνικών αντισωμάτων και τη γονιδιακή θεραπεία έχει συμβάλει αποτελεσματικά στην υλοποίηση των βασικών στόχων της Ιατρικής, μεταξύ των οποίων είναι και η αποτελεσματική θεραπεία ασθενειών.

1. Γιατί τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία του καρκίνου (Μονάδες 6)

και ποια είναι τα πλεονεκτήματα που παρουσιάζει η χρήση τους έναντι άλλων μεθόδων θεραπείας του (Μονάδες 2);

Μονάδες 8

2. Ποια διαδικασία ακολουθείται στη γονιδιακή θεραπεία της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος, η οποία οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (Μονάδες 8) και τι πιθανά προβλήματα αντιμετωπίζουν τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη ασθένεια (Μονάδες 3);

Μονάδες 11

3. Γιατί η χρήση της γονιδιακής θεραπείας θα είναι περιορισμένη στο άμεσο μέλλον;

Μονάδες 6

ΘΕΜΑ 4ο

Δίνονται τρία κωδικόνια ενός τμήματος γονιδίου από ένα μόριο DNA ευκαρυωτικού κυττάρου που κωδικοποιούν τη σύνθεση ενός πεπτιδικού τμήματος μιας πρωτεΐνης, και η διεύθυνση της μεταγραφής.

Να ορίσετε τα άκρα 3΄ και 5΄ των παραπάνω αλυσίδων DNA και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 5).

Να γράψετε την αλληλουχία των βάσεων του τμήματος του mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή, σημειώνοντας τα άκρα 3΄ και 5΄ και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 7).

Ποιο ένζυμο καταλύει το μηχανισμό της μεταγραφής και ποια είναι η δράση του μετά την πρόσδεσή του στον υποκινητή (Μονάδες 7); Τι επιπτώσεις μπορεί να έχει στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, η οποία δεν τροποποιείται, η προσθήκη τριών διαδοχικών βάσεων που δεν κωδικοποιούν κωδικόνιο λήξης ή μιας βάσης, μεταξύ των παραπάνω κωδικονίων

(Μονάδες 6);

Μονάδες 25

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΩΝ ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2005

ΘΕΜΑ 1o

Οι σωστές απαντήσεις είναι:

1. α

2. γ

3. γ

4. β

5. β

ΘΕΜΑ 2o

1. Τα φυτά που έχουν υποστεί γενετική αλλαγή με τη χρήση των τεχνικών της Γενετικής Μηχανικής ονομάζονται διαγονιδιακά ή γενετικώς τροποποιημένα. Τα διαγονιδιακά φυτά προκύπτουν μετά από προσθήκη νέων γονιδίων απευθείας στον οργανισμό, οπότε καθίσταται δυνατή σε σύντομο χρονικό διάστημα η δημιουργία φυτών που έχουν τα επιθυμητά χαρακτηριστικά και μπορούν να τα μεταβιβάζουν στους απογόνους τους. Οι προσπάθειες των ερευνητών επικεντρώνονται στη δημιουργία γενετικά τροποποιημένων φυτών τα οποία θα δίνουν τη δυνατότητα στους αγρότες:

• Να προφυλάσσουν αποτελεσματικά τις καλλιέργειες από τις ασθένειες, τα έντομα και τα ζιζάνια.

• Να παράγουν προϊόντα τα οποία έχουν μεγαλύτερη «διάρκεια ζωής» από το χωράφι έως τον καταναλωτή.

Τα κυριότερα φυτά τα οποία έχουν τροποποιηθεί για τις παραπάνω ιδιότητες είναι η σόγια, το καλαμπόκι (για τροφή των ζώων), το βαμβάκι, ο καπνός και η ελαιοκράμβη.

Τα έντομα μπορεί να δημιουργήσουν μεγάλα προβλήματα στη γεωργία και να οδηγήσουν σε σημαντική μείωση της παραγωγής. Μετά το Δεύτερο Παγκόσμιο Πόλεμο χρησιμοποιήθηκαν πολλά εντομοκτόνα. Με την πάροδο των χρόνων όμως έγινε κατανοητό ότι ήταν επικίνδυνα για την υγεία του ανθρώπου και προκαλούσαν μεγάλη οικολογική καταστροφή. Ήταν λοιπόν αναγκαίο να βρεθούν εναλλακτικοί τρόποι αντιμετώπισης του προβλήματος. Το βακτήριο Bacillus thuringiensis, που ζει στο έδαφος παράγει μια ισχυρή τοξίνη, η οποία μπορεί να καταστρέψει πολλά είδη εντόμων και σκωλήκων και είναι 80.000 φορές πιο ισχυρή από πολλά εντομοκτόνα. Έγιναν προσπάθειες απομόνωσης του γονιδίου του βακτηρίου που παράγει την τοξίνη, και μεταφοράς του στα φυτά. Η μεταφορά στα φυτά έγινε με τη βοήθεια του πλασμιδίου Ti του Agrobacterium tumefaciens. Τα γενετικά τροποποιημένα φυτά θα είναι έτσι ανθεκτικά στα διάφορα έντομα. Το πρώτο φυτό στο οποίο ενσωματώθηκε το γονίδιο της ανθεκτικότητας στα έντομα του Bacillus thuringiensis ήταν το καλαμπόκι. (Τα γενετικά τροποποιημένα φυτά αυτού του τύπου αποτελούν τις ποικιλίες Βt).

2. Η μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR: Polymerase Chain Reaction) μας επιτρέπει να αντιγράψουμε επιλεκτικά, εκατομμύρια φορές, ειδικές αλληλουχίες DNA από ένα σύνθετο μείγμα μορίων DNA, χωρίς τη μεσολάβηση ζωντανού κυττάρου. Η τεχνική αυτή που άρχισε να εφαρμόζεται ευρέως από το 1985, έχει αυξήσει την ευαισθησία των γενετικών αναλύσεων και έχει πολλές πρακτικές εφαρμογές. Για παράδειγμα χρησιμοποιείται στην Ιατρική για τη διάγνωση ασθενειών όπως του AIDS, στην εγκληματολογία για τη διαλεύκανση υποθέσεων και στη μελέτη DNA από απολιθώματα.

3. Η γενετική καθοδήγηση είναι μία διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν. Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων, κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών απογόνων.

Παρ’ ότι η γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, υπάρχουν ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Σε αυτές περιλαμβάνονται:

• Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών.

• Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών.

• Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.

• Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές.

ΘΕΜΑ 3o

1. Τα αντισώματα είναι πρωτεϊνικά μόρια, που παράγονται από τα Β-λεμφοκύτταρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος, όταν ένα αντιγόνο (παθογόνος μικροοργανισμός, ιός ή ξένο υλικό) προσβάλλει τον οργανισμό. Τα αντισώματα αντιδρούν με το αντιγόνο και το εξουδετερώνουν.

Ο οργανισμός μας είναι ικανός να παράγει αντισώματα εναντίον κάθε ξένου αντιγόνου. Στην πραγματικότητα, ένα αντίσωμα αναγνωρίζει μόνο μία περιοχή του αντιγόνου, η οποία ονομάζεται αντιγονικός καθοριστής.

Κάθε είδος αντισώματος που αναγνωρίζει έναν αντιγονικό καθοριστή παράγεται από μία ομάδα όμοιων Β-λεμφοκυττάρων, που αποτελούν έναν κλώνο. Τα αντισώματα που παράγονται από ένα κλώνο Β-λεμφοκυττάρων ονομάζονται μονοκλωνικά.

Τα αντισώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως θεραπευτικά. Η πιο ενδιαφέρουσα εφαρμογή τους αφορά τη θεραπεία του καρκίνου. Τα καρκινικά κύτταρα έχουν στην εξωτερική επιφάνειά τους μεγάλη ποικιλία αντιγόνων που δεν υπάρχουν στα φυσιολογικά κύτταρα του οργανισμού, και ονομάζονται καρκινικά αντιγόνα. Έτσι μπορούν να κατασκευαστούν μονοκλωνικά αντισώματα εναντίον αυτών των αντιγόνων. Τα μονοκλωνικά αντισώματα είναι πολύ ειδικά μόνο για τα καρκινικά κύτταρα και μπορούν να «γίνουν μεταφορείς» ισχυρών αντικαρκινικών φαρμάκων. Όταν εισαχθούν στον οργανισμό, βρίσκουν και προσβάλλουν τους καρκινικούς στόχους. Τα αντικαρκινικά φάρμακα, που είναι συνδεδεμένα με τα αντισώματα, δρουν κατευθείαν στα καρκινικά κύτταρα και τα καταστρέφουν. Επιτρέπουν έτσι τη θεραπεία με αποφυγή της χειρουργικής επέμβασης και των δυσάρεστων επιπτώσεων της χημειοθεραπείας.

2. Η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA σε συνδυασμό με τις μεθόδους της παραδοσιακής Γενετικής (γενεαλογικά δένδρα) οδήγησε στον εντοπισμό της θέσης στα χρωμοσώματα (χαρτογράφηση) πολλών μεταλλαγμένων γονιδίων, που προκαλούν τις αντίστοιχες ασθένειες. Επιπλέον ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια κλωνοποιήθηκαν και συγκρίθηκαν με τα φυσιολογικά αλληλόμορφά τους, για να εξακριβωθεί το είδος των μεταλλάξεων. Οι γνώσεις αυτές έδωσαν τη δυνατότητα ανάπτυξης θεραπείας που στηρίζεται στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA και ονομάζεται γονιδιακή θεραπεία. Αυτή έχει ως στόχο να «διορθώσει» τη γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου. Απαραίτητη προϋπόθεση για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι, εκτός από την κλωνοποίηση του υπεύθυνου γονιδίου, και ο προσδιορισμός των κυττάρων που εμφανίζουν τη βλάβη από την ασθένεια.

Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέμβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο κορίτσι που έπασχε από ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος. Η ασθένεια αυτή οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA), που παίρνει μέρος στο μεταβολισμό των πουρινών στα κύτταρα του μυελού των οστών. Η έλλειψη οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό.

Η διαδικασία που ακολουθείται στη γονιδιακή θεραπεία της παραπάνω ασθένειας είναι η εξής:

• Λεμφοκύτταρα του παιδιού παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιέργειες.

• Το φυσιολογικό γονίδιο της απαμινάσης της αδενοσίνης ενσωματώνεται σε έναν ιό-φορέα (ο οποίος έχει καταστεί αβλαβής) με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA.

• O γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα λεμφοκύτταρα.

• Τα γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στο παιδί και παράγουν το ένζυμο ADA.

Βέβαια, τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα δεν ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό – δηλαδή η θεραπεία δεν είναι μόνιμη – και χρειάζεται συνεχής έκχυση τέτοιων κυττάρων. Όμως τα άτομα μπορούν να ζουν φυσιολογικά, κάνοντας σε τακτά χρονικά διαστήματα αυτή τη θεραπεία. Ο τύπος αυτός της γονιδιακής θεραπείας ονομάζεται ex vivo, γιατί τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σε αυτόν.

Η παραπάνω ασθένεια εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Οι ασθενείς πάσχουν από χρόνιες μολύνσεις, έχουν προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου σε πολύ μικρή ηλικία και πολλοί πεθαίνουν ύστερα από λίγους μήνες ζωής. Είναι γνωστή η περίπτωση ενός παιδιού που έζησε εννέα χρόνια σε έναν πλαστικό θάλαμο, για να εμποδιστεί η επαφή του με ιούς, επειδή το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν μπορούσε να τους καταπολεμήσει.

3. Έως πρόσφατα η πιθανότητα επιτυχούς γονιδιακής θεραπείας ανήκε στη σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας. Με τον προσδιορισμό γονιδίων που είναι υπεύθυνα για γενετικές ασθένειες και την εύρεση της αλληλουχίας τους δημιουργούνται νέες προοπτικές για τη γονιδιακή θεραπεία πολλών ασθενειών. Είναι βασικό να τονιστεί ότι παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία παρουσιάζεται ως πανάκεια στην Ιατρική, η εφαρμογή της, τουλάχιστον στο άμεσο μέλλον, θα είναι περιορισμένη επειδή δεν έχουν ακόμα ξεπεραστεί προβλήματα όπως αυτά που αφορούν τη χρήση φορέων. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, στις περισσότερες περιπτώσεις ως φορείς χρησιμοποιούνται ιοί οι οποίοι αν και καθίστανται αβλαβείς, έχουν μικρή πιθανότητα να προκαλέσουν παρενέργειες και σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνο. Έτσι λοιπόν η ανάπτυξη πιο κατάλληλων φορέων είναι ο επόμενος στόχος για τη βελτίωση των μεθόδων της γονιδιακής θεραπείας.

ΘΕΜΑ 4o

Το DNA είναι ένα μακρομόριο που αποτελείται από νουκλεοτίδια. Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με 3΄→ 5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό, που είναι ένας ομοιοπολικός δεσμός. Ο δεσμός αυτός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3΄ άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που βρίσκεται συνδεδεμένη στον 5΄ άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελείται η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα το πρώτο της νουκλεοτίδιο έχει πάντα μια ελεύθερη φωσφορική ομάδα συνδεδεμένη στον 5΄ άνθρακα της πεντόζης του και το τελευταίο νουκλεοτίδιο έχει ελεύθερο το υδροξύλιο του 3΄ άνθρακα της πεντόζης του. Γι’ αυτό ο προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 5΄→ 3΄. Επίσης σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας του DNA, σε κάθε δίκλωνο μόριο DNA, oι δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες που το συνιστούν είναι αντιπαράλληλες, δηλαδή το 3΄ άκρο της μίας είναι απέναντι από το 5΄ άκρο της άλλης. Όπως παρατηρούμε στο δοθέν τμήμα του μορίου του DNA, το 3΄ άκρο της αλυσίδας 1 βρίσκεται στα δεξιά της, αφού εκεί βρίσκεται το ελεύθερο υδροξύλιο. Επομένως είναι:

(1) 5΄… ACA AAG ATA …3΄

(2) 3΄… ΤGT TTC TAT …5΄

Γνωρίζουμε ότι οι υποκινητές βρίσκονται πάντοτε πριν από την αρχή κάθε γονιδίου και η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5΄→3΄ ως προς τον υποκινητή του γονιδίου που προσδιορίζει και τη διεύθυνση της μεταγραφής.

Το μόριο RNA που συντίθεται κατά τη μεταγραφή είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. Το RNA είναι το κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου.

Επομένως από το δοθέν τμήμα DNA η μεταγραφόμενη αλυσίδα είναι η πρώτη αφού αυτή έχει προσανατολισμό 3΄→5΄ ως προς τον υποκινητή που βρίσκεται δεξιά του γονιδίου – όπως προσδιορίζεται η θέση του από τη δοθήσα διεύθυνση μεταγραφής. Συνεπώς, τo mRNA που προκύπτει θα είναι συμπληρωματικό της μεταγραφόμενης αλυσίδας και με προσανατολισμό 5΄→3΄ ως προς τον υποκινητή. Αυτό είναι το:

5΄… UAU CUU UGU …3΄

Η μεταγραφή καταλύεται από ένα ένζυμο, την RNA πολυμεράση (υπάρχουν τρία είδη RNA πολυμερασών στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς).

Η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή, με τη βοήθεια πρωτεϊνών, που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες.

Κατά την έναρξη της μεταγραφής του γονιδίου η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή και προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA. Στη συνέχεια τοποθετεί απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια του DNA τα αντίστοιχα ριβονουκλεοτίδια με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, όπως και στην αντιγραφή, με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. Η RNA πολυμεράση ενώνει τα ριβονουκλεοτίδια που προστίθενται το ένα μετά το άλλο με 3΄→ 5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό και συνεπώς η μεταγραφή, όπως και η αντιγραφή, γίνεται με προσανατολισμό 5΄→ 3΄. Η σύνθεση του RNA σταματά στο τέλος του γονιδίου, όπου ειδικές αλληλουχίες που ονομάζονται αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής, επιτρέπουν την απελευθέρωσή του.

Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, που ονομάζονται μεταλλάξεις, δημιουργούν συνήθως ένα διαφορετικό φαινότυπο χωρίς όμως αυτό να είναι πάντοτε απαραίτητο. Αυτό εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο η αλλαγή επιδρά στο γονιδιακό προϊόν, δηλαδή στην πρωτεΐνη. Μια από τις δύο κατηγορίες των μεταλλάξεων είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτές αφορούν μικρό αριθμό βάσεων στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη. Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν συνήθως ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων, μεταξύ των κωδικονίων, σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της. Αν όμως ο αριθμός των βάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική.

Συνεπώς, εφόσον η μετάλλαξη συνιστάται στην προσθήκη τριών διαδοχικών βάσεων, που δεν κωδικοποιούν κωδικόνιο λήξης, μεταξύ των δοθέντων κωδικονίων του γονιδίου, το γονιδιακό προϊόν που θα κωδικοποιείται από το μεταλλαγμένο γονίδιο θα φέρει ένα επιπλέον αμινοξύ. Οι επιπτώσεις της παρουσίας ενός επιπλέον αμινοξέος στην λειτουργικότητα της πεπτιδικής αλυσίδας εξαρτώνται από το είδος και τη θέση του αμινοξέος, κατά πόσο δηλαδή τροποποιείται η στερεοδιάταξη του πρωτεϊνικού μορίου και σε πιο σημείο του. Εάν το επιπλέον αμινοξύ έχει ως επίδραση την τροποποίηση του ενεργού κέντρου, εφόσον η πρωτεΐνη είναι ένζυμο, ή την περιοχή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητα του ενζύμου, δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων μπορεί να ελαττωθεί ή και να μηδενισθεί. Δεν αποκλείεται ωστόσο να αυξηθεί κιόλας, με θετικές ή αρνητικές επιπτώσεις για το κύτταρο. Επίσης, αν η πρωτεΐνη δεν είναι ένζυμο, η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή της δομής της και συνεπώς της λειτουργικότητάς της, με απρόσμενες επιπτώσεις για τη ζωή του κυττάρου.

Στην περίπτωση τώρα που η μετάλλαξη συνιστάται στην προσθήκη μίας βάσης μεταξύ των δοθέντων κωδικονίων τότε δεδομένου ότι ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη – επικαλυπτόμενος, θα προκληθεί αλλαγή αναγνωστικού πλαισίου (δηλαδή των τριπλετών που κωδικοποιούν αμινοξέα) από το σημείο της προσθήκης και μετά (προς το 3΄ άκρο της κωδικής αλυσίδας) με αποτέλεσμα την πλήρη τροποποίηση της ακολουθίας των αμινοξέων της παραγομενης πεπτιδικής αλυσίδας ή /και την δημιουργία πρόωρου τερματισμού της πρωτεϊνοσύνθεσης στην περίπτωση δημιουργίας πρόωρου κωδικονίου λήξεως. Επίσης, είναι δυνατή η κατάργηση του φυσιολογικού κωδικονίου λήξεως και συνέχιση της πρωτεϊνοσύνθεσης με αποτέλεσμα ένα επιμηκυμένο πεπτίδιο. Ένα τέτοιο γονιδιακό προϊόν δεν εμφανίζει πλεόν πολλές ομοιότητες με το αρχικό και είτε εμφανίζει παντελή έλλειψη λειτουργικότητας ή εμφανίζει εντελώς διαφορετική λειτουργία με το αρχικό, με απρόσμενα αποτελέσματα για την ζωή του κυττάρου.

Τόσο στην πρώτη όσο και στη δεύτερη περίπτωση μετάλλαξης, τις περισσότερες φορές καταστρέφεται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.

Σχόλιο: Η αναφορά στα δεδομένα του 4ου θέματος στο τελευταίο ερώτημα, ότι η πρωτεΐνη δεν τροποποιείται, προφανώς εννοεί μετά-μεταφραστικά ώστε να απομακρυνθεί πιθανόν το διαφοροποιημένο τμήμα της, που θα έχει προκύψει λόγω της μετάλλαξης. Διαφορετικά το ερώτημα δεν θα έχει νόημα, αφού μετά τη μετάλλαξη η πρωτεΐνη δεν τροποποιείται, δηλαδή εννοεί ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο κωδικοποιεί για την ίδια ακριβώς πρωτεΐνη όπως και το φυσιολογικό γονίδιο;

Απάντηση